① 神经纤维瘤会有什么病状
神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。 1、皮肤症状： ①几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上＞5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后＞15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。 ②大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤； ③皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。 2、神经症状： 约50％的患者出现神经系统症状，主要由中枢周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。 ①颅内肿瘤：听神经瘤最常见，双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫发作等； ②椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出去和脊髓空洞症； ③周围神经肿瘤：周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，一般无明显症状，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。 3、眼部症状： 上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多。是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸；视神经胶质瘤子可致突眼和视力丧失。 4、常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。
② 色素性神经纤维瘤症介绍
神经纤维瘤是源发于神经主干或末梢的神经轴索鞘的雪旺细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤。可呈圆或梭状硬韧肿物、多发性小结节，或局限性脂肪瘤样包块。若伴有其他系统疾患者，称为神经纤维瘤病。该病多见于皮肤组织，也可发生在胸、腹腔内，单发或多发。表浅的神经纤维瘤，有包膜，不发生恶变，较深而位于软组织内的神经纤维瘤，没有包膜者，于不断长大后，有恶变为神经纤维肉瘤的可能。神经纤维瘤病则以皮肤组织的牛奶咖啡斑和神经纤维瘤为典型的主要特征，治疗方法只有依靠手术切除。多为改善外形与功能，难以彻底根治。神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到20-50岁时可发生恶变。
神经纤维瘤的病症表现
神经纤维瘤分为多发性神经纤维瘤和局部神经纤维（或神经纤维瘤）两种。
多发性神经纤维瘤：肿瘤为多发性，多者达数百个，可在全身各处生长。大小不一，小的如豆粒，乳头大小，大的如鸡蛋，生长缓慢。大的多突出于体表，也可成片、成块的生长，使皮肤和皮下层肥厚、下垂、起褶呈橡皮状。肿瘤柔软，无触痛，皮肤常有程度不一的色素沉着。此病大多自幼年已发生，可能有先天性因素，有的伴有智力迟钝，某些器官畸形。经常受压迫或摩擦的肿瘤，可能会发生恶性变。
局部神经纤维瘤或神经鞘瘤，多数是单发，也可以是数个瘤体沿神经干生长，多见于腋窝，肘侧和颊部等处。瘤体开始时为硬结，逐渐增大，表面光滑，与皮肤不粘连，质地坚硬。当肿瘤挤压神经本身时，可产生自发痛、麻木、触痛、感觉过敏或迟钝等症状。这些改变的范围和该神经干支配区域一致。
③ 神精纤微留怎样治理
神经纤维瘤又名纤维化软疣、橡皮病样神经瘤，是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病，属常染色体显性遗传，但外显率不一，约25%～50%患者有阳性家族史。本病皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤。
本病患者中60%智力减退，其余则正常。神经纤维瘤多发于男性患者，多在青春期发病。皮肤色素斑亦称咖啡斑，常出生时即有，少数生后不久出现，常多发，多见于面和躯干，不规则散在分布，淡棕色至暗褐色，大小形状不一，有诊断价值，多发性神经纤维瘤常于咖啡斑后发，多发生于少年期，主要发于躯干，自黄豆至葡萄或鸽蛋大小，触之柔软，形状为突出皮面之半球形或有蒂的肿瘤，可用指尖将瘤顶压入皮内，当压力去除后，恢复原状。本病患者中约有5%～10%有口腔损害，于上腭、颊粘膜，舌和唇部出现乳头瘤或单侧性巨舌。30%～46%患者有神经系统症状，可引发癫痫等病。
神经纤维瘤病
[概述]
神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到20-50岁时可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异。一般不需要治疗，除非严重影响美容和功能或有恶变时，才考虑手术治疗。
[症状体症]
1.皮肤色素斑：几乎所有患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小数目不等，腋窝部可于雀斑样色素沈着；
2.多发性皮肤结节：数个至数十个甚至数百个，主要分布于躯干部，常突出皮面呈半球状或圆锥状、淡红色或紫红色，大小不等，触之柔软如疝样；
3.口控损害：表现为乳头状瘤或单侧性巨舌；
4.内脏损害：由于颅内肿瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。肿瘤侵入骨骼，可引起脊柱侧凸，消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常
[诊断依据]
1.牛奶咖啡斑超过6个（每个直径＞1．5cm）和／或出现腋窝雀斑；
2.多发性皮肤结节，质地柔软，如疝样；
3.口腔损害和内脏损害；
4.组织病理：肿瘤界限清楚，但无包膜，由神经鞘细胞和神经膜纤维组成，布丁染色阳性。
[治疗原则]
1.对症治疗：如抗癫痫、止痛剂；
2.手术治疗：适于皮损严重妨碍美容，或肿瘤太大影响功能，或有疼痛并疑恶变等。必要时进行神经外科手术，切除疼痛的病源。
[疗效评价]
1.治愈：手术治疗后，肿瘤被切除，美容上满意，或受压器官功能正常或癫痫消失；
2.好转：手术治疗后，美容上部分满意，受压器官功能部分恢复，癫痫症状明显改善。
3.未愈：手术治疗和抗癫痫治疗均无效。
[专家提示]
本病是遗传性疾病，其子女是50％可能发病，故应考虑绝育。同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变。要及时去有条件的医院诊治。当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压等，需要手术时，必须和医生合作。
神经纤维瘤病对小儿智力有影响吗?
神经纤维瘤病是以神经系统多发性肿瘤、皮肤咖啡牛奶斑及其他脏器肿瘤为特点的神经皮肤综合征。
神经纤维瘤病是一种慢性进行性疾病，随着年龄增长症状逐渐增多。出生时就可以发现皮肤有一些不突出于皮肤表面、咖啡牛奶色、界限清楚、大小不等的色素斑。多见于躯干或四肢，很少见于面部。随着年龄增长，咖啡牛奶斑逐渐增多。皮肤还出现神经纤维瘤，大小不等，数目多少不等，常不伴有疼痛，多见于躯干、四肢及头皮。由于神经纤维瘤生长部位不同，症状也可多种多样，在小儿常有单发的颅内肿瘤。部分病儿可表现为惊厥、智力低下、语言和运动发育迟缓。同时也可有其他系统受累。
本病发生可能与胚胎发育早期出现的变异有关，不易预防。所以当小儿皮肤有较多的咖啡牛奶斑，应到医院进行详细体格检查和神经系统检查，必要时做X线检查，同时注意有无其他系统受累。
本病治疗主要是针对所出现的症状进行治疗。当中枢神经系统和末梢神经系统的肿瘤有症状时，需外科手术切除。
神经纤维瘤有什么临床表现，其手术原则是什么？
神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞为主要成分组成的良性肿瘤，分单发与多发两种。口腔颌面部神经纤维瘤常来自面神经和三叉神经，生长缓慢，常见于青年人。颜面部神经纤维瘤的表面皮肤有大小不一的棕色斑，或呈灰黑色小点状或片状病损。扪诊时，皮肤内有多发性瘤结节，质地较硬，沿皮下神经分布，呈念珠状或丛状。肿瘤来自感觉神经时，可有明显触痛。肿瘤在神经分布的区域内，有时有结缔组织异样增生，皮肤松弛或折叠下垂，遮盖眼部，发生功能障碍及面部畸形。肿瘤质地柔软，瘤体内血运丰富，一般不能压缩。侵犯邻近骨时，可引起畸形。头面部多发性神经纤维瘤可伴有先天性枕骨缺损。多发性神经纤维瘤有遗传倾向，为常染色体显性遗传，从其诊断来说，只要皮肤上的咖啡色或棕色斑块大于1.5cm，有5~6个以上时即可确诊为多发性神经纤维瘤。
神经纤维瘤一般行手术切除。小而局限的神经纤维瘤可一次切除；巨大肿瘤只能作部分切除，以纠正畸形，改善功能障碍。因为肿瘤常与皮肤及基底粘连，并且血运十分丰富，含有血窦，手术时出血较多，而肿瘤质地较脆，不易用一般方法止血，故术前应充分备血，并选择低温麻醉。手术时锐性切除瘤体周围组织，此法较钝性分离快而出血较少。手术中应用电刀结扎双侧颈外动脉，以及应用经导管动脉栓塞技术（TAE）也有助于止血。
④ 产生神经纤维瘤病的病因是什么
【别名】多发性神经纤维瘤综合征；神经纤维瘤病(neurofibromatosis)；多发性神经纤维瘤病；Recklinghausen综合征；家族性神经纤维瘤病；Recklinghausen病。神经纤维瘤病是一种具显性遗传特征的多器官受累的神经皮肤综合征。分为两型：Ⅰ型(NF-1)即冯·列克林豪森病(vonReckIinghausendisease)；Ⅱ型(NF-2)为双侧听神经瘤的神经纤维瘤病。
【病因病理】Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)是一种常见的常染色体显性遗传疾病，1987年NF-1的致病基因首次被定位于人类染色体17q11.2，并于1990年克隆出该基因。NF-1是一种完全外显的常染色体显性遗传病，在不同的年龄段患者可有不同的临床表现，其原因可能是由于外显延迟。例如，婴儿以大量的皮肤咖啡斑为唯一的临床表现，5～10岁期间大约75％的患者出现雀斑，20岁左右开始出现Lisch结节，在青少年时期才出现皮肤神经纤维瘤。本病常因中、外胚叶的进行性生长发育异常而发生颅骨缺损。NF-1的中枢神经系统病变起源于星形细胞和神经细胞，表现为视神经胶质瘤、错构瘤、灰质异位、巨脑症等。NF-2的致病与第22号染色体有关。NF-2的中枢神经系统病变则涉及脑的被覆组织，如脑膜、室管膜和神经鞘膜，表现为脑膜瘤、施万瘤和脑膜瘤病(meningiomatosis)，后者由类似畸形的血管组织，脑膜上皮和类纤维母细胞构成。本病脑神经受累主要为视神经、听神经和三叉神经，并发肿瘤多为听神经瘤(常双侧)、视神经胶质瘤。皮肤的色素斑是由于表皮基底层内黑色素的沉积所致。有时NF-1患者有主动脉缩窄、肾动脉狭窄和颅内血管狭窄。
【临床表现】NF-1具有特征性的皮肤体征、周围神经纤维瘤病和皮肤、软组织多发性神经纤维瘤。患者常存在6处以上皮肤色素斑(cafe-au-laitlspots)，每处直径在儿童大于5mm，成人大于15mm。色素斑最多见于躯干皮肤，但也可见于全身其他部位。皮肤与内脏的神经纤维瘤多沿神经根分布，可见纤维瘤或肉瘤样变性。在婴儿或儿童期出现，其数目、形状及大小不定，常在青春期增多。从几个到几百个不等。肿瘤累及面部尤其是眼睑对侧更为明显。内脏神经纤维瘤多发于中枢神经系统、骨及嗜铬组织等。中枢系统的损害取决于肿瘤的大小及部位，眼眶的视神经瘤可引起眼球突出、眼睑下垂、眼肌麻痹、一侧眼病和视神经萎缩。第三脑室和丘脑肿瘤可引起糖尿病、肥胖、生殖系统发育不良和性早熟；脊髓受损表现为肌萎缩、麻痹；交感神经系统也可受累，偶有智力发育迟钝、呆小症、畸形；骨骼系统常见的异常有身材矮小、头颅巨大、长骨假关节及脊柱侧弯；心血管系统异常可有肾动脉狭窄、颅内动脉瘤及先天性心脏病等；部分病人有颅高压症状和精神症状。总之NF-1的临床表现多种多样，几乎累及各个器官和系统。NF-2皮肤症状轻微，其主要症状为听力丧失，系听神经瘤所致。部分病人晶状体混浊。
【影像学表现】
X线表现颅骨X线可显示头颅对称性增大，中颅窝下陷，蝶骨嵴抬高，内外板障变薄。皮肤肿块下方有骨皮质缺损，边缘锐利，无明显硬化环；亦可表现为骨质增生，似骨纤维异常增殖症，范围广，可累及颅顶及颅底。如肿瘤累及眼眶或副鼻窦引起眼眶不对称扩大，并有眶壁及窦壁骨质缺损，骨质缺损为发育性而不是由于骨质破坏。眼眶扩大常是以纵向为主的普遍性扩大。累及脊柱可引起脊柱后缘凹陷或骨质破坏、椎间孔扩大，伴有脊椎后突或脊柱裂，常伴有脊膜膨出。此外纤维瘤累及部位，骨骼可以增厚，亦可骨质受压变薄缺损等，亦可呈假关节、脱位或反复骨折。脊柱可出现侧弯畸形，伴发神经纤维瘤时，可见椎间孔扩大。
CT表现NF-1可见单发或多发的骨质缺损，人字缝骨质缺损为特征性表现，以左侧常见。蝶骨大翼发育不全，岩锥呈巨大骨缺损，颞叶自缺损处疝入眶内，视神经孔扩大。一侧或两侧侧脑室内脉络丛对称或不对称钙化。基底节、岛叶皮质、大脑半球、小脑半球可见点状钙化，可能是错构瘤性病变的钙盐沉积。少数患者由于导水管狭窄，可继发梗阻性脑积水。如有颅底大动脉狭窄、闭塞，则CT扫描可见脑内大片低密度梗死灶。双侧内听道扩大或骨质缺损在儿童多由于硬脑膜膨大(ralectasia)，成人则多由听神经瘤所致。NF-2患者常见双侧听神经瘤(表现为桥小脑角区肿块)伴内听道扩大及骨质破坏。双侧听神经瘤患者中约80%合并多发性脑膜瘤，发生于大脑镰或脑室内等部位。脑膜瘤病(meningiomatosis)亦主要见于NF-2，于CT平扫显示钙化。增强扫描听神经瘤、脑膜瘤可呈不同程度的强化；本病可合并胶质瘤和室管膜瘤。胶质瘤好发于视束、下丘脑、脑干等部位，脊髓的室管膜瘤常伴脊髓空洞。视神经胶质瘤最常发生于儿童，表现为增粗的视神经，当肿瘤累及视交叉及放射状束，则引起视交叉及视束的增大。
MRl表现MRI能比CT更好地显示视神经胶质瘤、错构瘤、灰质异位及颅内血管狭窄所致的脑缺血改变，并且于T1WI显示苍白球高信号，于T2Wl显示小脑脚、脑桥、苍白球、丘脑和视放射高信号，可能与细胞内蛋白性液体(intracellularproteina-ceusfluid)有关。以前认为NF-1病例中增强扫描无明显强化的脑内病变为错构瘤，有明显强化且有占位效应的脑内病变多为或疑为胶质瘤，现有学者用磁共振波谱(MRS)对NF-1进行研究，发现MRS能鉴别NF-1中的错构瘤、胶质瘤和过渡性病变，因为它们具有不同的光谱，为临床提供了一种非创伤性神经生化活检方法。MRI可检出NF-2病变中的听神经瘤和脑膜瘤。听神经瘤于T1Wl上呈低或等信号，T2Wl上呈等或高信号。脑膜瘤在T1Wl上呈低或等信号，T2WI呈等或高信号，多发常见，好发于脑室内脑膜瘤，儿童脑膜瘤也常见。与NF-2病变中的胶质瘤80％发生于脊髓，10％发生于延髓，大脑、小脑、脑桥罕见。
对NF-1的确诊应包括下列两项或两项以上：①有六处等于或大于5mm的奶油咖啡斑；②有一个丛状的神经纤维瘤，或两个以上任何类型的神经纤维瘤；③两个或多个着色的虹膜错构瘤(也可称为Lisch结节)；④腋窝和腹股沟长雀斑；⑤视神经胶质瘤；⑥Ⅰ级胶质瘤与NF-1有关；⑦骨缺陷为特征性表现(如蝶骨大翼发育不全)。
⑤ 神经纤维瘤有哪些症状
神经纤维瘤的症状可分为单一症状和多重症状，因此症状可能不同。单一神经纤维瘤从皮下表面突出，表现为结节状或梭形肿瘤等软、硬组织，临床表现多数为较软的神经纤维瘤。随后皮肤即出现色素沉着时留下的斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。
⑥ 神经纤维瘤发病前有哪些症状
神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，属于较为少见的一种疾病，如果不是患者本人及家属的话，一般很少有人了解神经纤维瘤病根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)，不同类型的患者，其临床表现也不一样：
神经纤维瘤病I型患者的临床表现：
牛奶咖啡斑：是此类患者最常见的症状，几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。
多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。3、
神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。
骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。
内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。神经纤维瘤病Ⅱ型患者的临床表现：首发症状以双侧进行性听力下降最为常见，亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。最常见的临床表现为耳鸣、听力下降，头晕，眩晕这少见，其次为手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现，口角歪斜，面部麻木感等，这些症状多为单侧。少数患者诉持续性头痛，伴恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。
⑦ 神经纤维瘤病的症状有哪些
患者多为成年人，男女发病几率相等。神经纤维瘤可有3个良性分期，即迟发性、活跃性和侵袭性;但也可转变为肉瘤。
1.临床分型本病临床有七种类型。
1型NF(典型神经纤维瘤)：占所有NF患者的85%以上。患者出现多数神经纤维瘤，大小数毫米至数厘米不等，并出现多数广泛分布的咖啡斑，很少或无神经系统损害。约1/4的6岁以下的患儿和几乎所有老年患者出现虹膜Lisch结节。
2型NF(中枢或听神经瘤病)：与1型的区别为出现双侧听神经瘤。
3型NF(混合型)和4型NF(变异型)：类似2型NF，但出现较多数的神经纤维瘤。
以上4型发生视神经胶质瘤、神经鞘瘤、脑脊膜瘤的危险性较大，且呈常染色体显性遗传。
5型NF(节段型或皮节型神经纤维瘤病)：通常为非遗传性，考虑由后合子体细胞突变所致。可呈双侧性。
6型NF(无神经纤维瘤病)：临床无神经纤维瘤，仅见咖啡斑。其诊断为咖啡斑必须在两代中发生。
7型NF(晚发型神经纤维瘤)：患者20岁后才发生神经纤维瘤，是否为遗传性尚不明。
2.临床特征特征性损害主要为神经纤维瘤，其他依次为咖啡斑、腋部雀斑、巨大色素性毛痣(神经痣)、骶部多毛症、颅回状皮肤和巨舌。
(1)皮肤症状：
①咖啡斑：几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，色素沉着为本病的标志性损害，是神经纤维瘤的特征之一，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位。呈色素均匀一致的淡棕色或深棕色不规则圆形或卵圆形，数目不定，大小范围可以从广泛的黑斑到散在性斑块，瘤体内亦可含有色素细胞。直径1.5～5cm(儿童最小直径为0.5cm)的咖啡斑，见于出生一岁的婴儿。青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值，通常提示为l型NF。部分可呈正常肤色，或略带淡红色。
②皮肤纤维瘤和纤维软瘤：皮肤神经纤维瘤为真皮肿瘤，在儿童期发病，单发(如图3所示)或多发的皮面或皮下肿物,突出皮面或皮下可触及的圆形、梭形或不规则肿物，质地可韧可软。瘤体表面或光滑或粗糙，大小不等，小者如米粒，多为芝麻、绿豆至柑橘大小，有蒂或无蒂，大者重达数千克，可松弛悬垂于体表，呈带状。主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色、肉色、果红色不等，数目不定，可多达数千，触之柔软如疝状。软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性。浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常。用手指轻压可将柔软性肿瘤推向脂肪层，松开手指则弹回，可与脂肪瘤鉴别。
A.软疣样增生：皮肤上软疣状的肿瘤增生，全身散在分布(图4)，数量不等，数个至数千个。
B.皮下梭形神经瘤。
C.丛状神经纤维瘤：少见。是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。为沿周围神经缓慢长出的结节，呈弥漫性肿胀，界限不清。肿瘤可高度增生，发生皱褶，臃肿下垂，触摸时犹如一袋蠕虫(图5)。丛状神经瘤常明显地出现在某一神经分布区域，如手部正中神经，面部第五、第八脑神经，或上颈部神经的分布区等。当第八脑神经波及时，就可以引起单侧或双侧耳聋。本瘤如发现基底与深组织开始有紧密固定或快速长大，或局部剧痛时，应怀疑恶性变的可能。
部分瘤体无包膜，肿瘤向外生长，四周境界不甚清楚，往往导致局部和邻近器官的垂坠变形移位，造成明显畸形和功能障碍(图6)，即称神经瘤性象皮病(elephantiasisneuromatosa)。
③其他皮肤损害：全身和腋窝雀斑(crowe征)也是特征之一，大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。临床上可误诊为黑色素病。腋窝部雀斑可伸展至颈部，发生于腹股部者可伸展至会阴部。此外皮肤可见青铜色着色和过度色素沉着。亦有伴发黄色肉芽肿者。
(2)神经系统损害：可发生智力发育迟缓，痴呆、癫痫和多种颅内恶性肿瘤。约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
①颅内肿瘤：听神经瘤最常见，双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫性发作等。
②椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨出和脊髓空洞症等。
③周围神经肿瘤：周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，一般无明显症状，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。
(3)眼部症状虹膜Lisch结节几见于所有成年患者。上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFⅠ特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视盘前凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。
(4)骨损害：邻近骨者可压迫骨出现压迹，通常为侵蚀性，可引起骨骼畸形。常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形，颅骨不对称、缺损和凹陷，先天性胫腓假关节、脊柱裂、脱位和非外伤性骨折，引起肢体过度肥大等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间孔扩大、骨质破坏;长骨、面骨和胸骨过度生长，长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见;肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等，均可发生肿瘤。孤立的深部神经纤维瘤生长缓慢，由于不对称或压迫神经而被发现。生长于腓骨近端可压迫腓总神经而出现足下垂，很少疼痛，但转变为纤维肉瘤者并不少见。
(5)其他：
①内分泌损害：可见肢端肥大症、克汀病、黏液水肿、甲状腺功能亢进、嗜铬细胞瘤、性早熟等。
②肺损害：少数患者可发生弥漫性间质性肺炎。
③恶性肿瘤：皮肤神经纤维瘤偶可发展为神经纤维肉瘤和恶性神经鞘瘤。并有报道伴发wilm肿瘤、横纹肌肿瘤及慢性骨髓性白血病者。
3.中医辨证中医认为本病多因先天素质缺陷，或劳伤肺气，腠理不密，外邪所搏，气血不和，阻滞经络而发于肌肤。
根据病史、临床表现、X线检查、核素扫描及动脉造影而诊断。最终依靠病理诊断。
1.定性诊断
(1)病史和家族史：本病属常染色体显性遗传、不规则遗传，仔细询问可发现家族患病者。
(2)临床特征：疣状性增生，皮下梭形的神经瘤，丛状神经瘤，色素沉着是本病四大特征。
(3)实验室检查：常染色体异常，组织病理可以确诊。
2.分型诊断
(1)1型NF：具备以下标准中的2项或多项可诊断。
①6个或6个以上的咖啡斑，其大小为：青春期前最大直径为5cm，成人则最大直径为15cm。
②2个或多个任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。
③腋部和鼠蹊部雀斑。
④视神经胶质瘤。
⑤2个或多个Lisch结节。
⑥明显的骨损害如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常和长骨皮质变薄。
⑦一级亲属(父母、兄弟姊妹、子女)患本病。
(2)2型NF：诊断需具备以下标准中的任一条。
①CT或MRI：证实有双侧听神经肿瘤。
②一级亲属中患2型神经纤维瘤或以下肿瘤，如单侧听神经瘤或以下肿瘤(神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤或幼年性后囊晶状体混浊)中的2个。
3.中医认为本病多因先天素质缺陷，或劳伤肺气，腠理不密，外邪所搏，气血不和，阻滞经络而发于肌肤。
⑧ 神经纤维瘤病的临床表现
1） 牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。
2） 多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。
3） 神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。
4） 骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。
5） 内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。 1） 超声检查：可见多发实质性肿块，可位于皮下、腹腔、盆腔等。
2） 眼科检查：通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也成为Lisch结节或虹膜错构瘤。眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。
3） CT和MRI：对于脊柱内或颅内的肿瘤可通过CT或MRI检查发现。肿瘤在CT密度通常较脊髓和脑组织略高，呈圆形或类圆形。在MRI上神经纤维瘤表现为T1上低或等信号，T2上高信号。部分肿瘤伴有囊变。增强扫描后肿瘤多明显强化。
4） 神经电生理检查：表现为神经源性损害，电信号传导减慢等。 1987年美国NIH制定了诊断标准：
NF1：
1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；
2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
3） 腋窝或腹股沟褐色雀斑；
4） 视神经胶质瘤；
5） 2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；
6） 明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；
7） 一级亲属中有确诊NF1的患者。
上述标准符合2条或以上者可诊断NF1。
NF2
1） 双侧听神经瘤；
2） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤；
3） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2中：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑。
上述标准符合1项即可诊断NF2。 NF1需要和以下疾病鉴别：
1） 结节性硬化 也是常染色体先行遗产并的神经皮肤综合征，累计皮肤和神经系统。皮肤该表包括口鼻三角区对称性蝶形分布的皮脂腺瘤、叶状白斑、鲨鱼皮斑，也可见牛奶咖啡斑；神经系统损害以颅内结节性钙化灶为特征性表现，临床上常见难治性癫痫和智能减退；眼科检查可见视乳头附近虫卵样钙化节节或视网膜周边黄色环状损害。
2） McCune-Abright综合征 罕见的先天性疾病，以骨纤维发育异常为主，可见骨皮质变薄、容易发生病理性骨折，碱性磷酸酶增高；伴皮肤大片的咖啡样色素沉着，以及内分泌疾病，如甲亢、甲旁亢、性早熟、Cushing综合征等。一般不累及神经系统，智力正常。
3） Proteus综合征 多种组织非对称性过度生长造成的畸形。特征性的表现是组织痣，呈黄褐色或黑褐色，边界清楚，隆起呈鹅卵石质地，常有条纹状外观，位于足趾、手掌、手指、鼻部和躯干，病例活检示角化过度、棘层肥厚及乳头瘤样增生。神经系统损害主要表现为智力障碍，眼科表现包括眼球外层皮痒囊肿和眼球上囊肿。
NF2需要和以下疾病鉴别：
1) 其他前庭和中枢神经系统疾病引起的眩晕 表现为视物旋转，伴恶心、呕吐、出汗等自主神经症状。NF2的肿瘤包裹、压迫前庭神经，由于肿瘤生长缓慢，病人多可逐渐代偿，因此病人较少出现真性眩晕，可仅表现为头晕和行走不稳感。NF2往往伴有双侧听力进行性下降。
2) 发生于桥脑小脑角区的肿瘤 常见的为脑膜瘤、胆脂瘤及三叉神经鞘瘤等，脑膜瘤有典型的脑膜尾征，胆脂瘤和三叉神经鞘瘤可产生三叉神经痛等症状。
3) 转移瘤 脑内伴发的多发性病灶要与转移瘤鉴别，后者大多有原发病变，结合临床和病史可鉴别。
⑨ 在蚌埠神经纤维瘤病2型诊断标准是什么
神经纤维瘤主要是因为染色体显性异常遗传病，是基因缺陷是神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。可根据临床表现和基因定位分为：
Ⅰ型神经纤维瘤病具有下列2项或2项以上：
（1）6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15m。
（2）腋窝雀斑。
（3）视神经胶质瘤。
（4）2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。
（5）一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。
（6）2个或更多的Lisch小体。
（7）骨病变。
2.Ⅱ型神经纤维瘤：
（1）双侧听神经瘤（需经MRI、CT或组织学证实）。
（2）一侧听神经瘤，同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病。
（3）一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病，且患者本人有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。