A. 苯丙酮尿症会有什么症状在出生多久之后就会出现症状
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
B. 苯丙酮尿症是什么症状
症状体征
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。3个月颈部没有力量，嗜睡，吃饭后发生呕吐，体重较小，发育落后，1岁时该说话不会说话，身体比较柔软，肌张力比较软，一刺激就比较高，不自主的运动，发抖，也会出现惊厥和震颤，18月之前有的孩子也会出现婴儿痉挛症，会抽风点头，治疗落后，精神行为异常，多动抑郁，孤独症，1/4患者有癫痫，脑白质病变，脱水鞘病变，和发育延迟。
早期可有神经行为异常，如兴奋不安、暴躁、烦躁、坐稳不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
外貌
因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。尿汗有鼠臭味、呕吐、湿疹（脸部、耳部、手足、乳房、肛门、小腿）
可以通过干细胞移植治好的！
C. 苯丙酮尿症是什么病
丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等
D. 苯丙酮尿症湿疹特征
患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有湿疹。随着年龄增长患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍，并有轻微的神经系统体征如肌张力增高腱反射亢进，小头畸形等严重者可有脑性瘫痪。患儿常在18个月以前出现婴儿痉挛性发作点头样发作或其他形式的癫痫发作。约80%患儿有脑电图异常异常，表现以癫痫样放电为主。经治疗后血Ph浓度下降脑电图亦明显改善。PKU患者还可出现一些行为性格的异常如忧郁、多动、自卑、孤僻等。根据不同的临床类型PKU可分为：1.经典型病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Ph浓度>1200μmol/L（20mg/dl）尿FeCl3 shy；和DNPH试验强阳性。2.中度型临床表现相对较轻实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好。3.轻型临床表现较轻或者无症状血苯丙氨酸小于120～360μmol/L见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。4.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤缺乏两类，高苯丙氨酸血症治疗方法不同。
E. 新生儿有苯丙酮尿症湿疹在哪些地方长
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，缺乏在儿童体内的特定酶的不能代谢苯丙氨酸，苯丙氨酸和其代谢物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。治疗方法是吃一种特殊的减肥食品，食品原料中提取的新陈代谢会产生苯丙氨酸。如果孩子得到及时的治疗，减轻脑损伤，智力低下，基本可以回避的出生一个月之内;适当地附着至10岁的治疗停止后，脑损伤的光固化性。目前，国际上主张治疗至少12岁，最好的终生治疗。 - 治疗本病后可以正常结婚。
F. 请问苯丙酮尿症是什么病有何症状
问题分析：
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
意见建议：
主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
G. 苯丙酮尿症 为什么要进入大病
苯丙酮尿症对于整个家庭来说压力是非常大的，孩子不能正常吃常人的食物
H. 苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复
I. pku良性是什么意思你好，我家小宝出生筛查是pku,现在三个月了，现在每天喝特奶，现在皮肤老是湿疹
抗过敏益生菌对儿童湿疹内源性诱发病因研究成果以及儿童湿疹愈后的影响
引起儿童湿疹的内源性、外源性和皮肤屏障功能及金葡萄菌感染四大诱发病因：
1.湿疹外源性诱发因素：食物过敏：小于三岁的湿疹过敏儿童主要的食物过敏原为蛋>牛奶>大豆>小麦>花生。
2.湿疹内源性诱发因素：肠道粘膜屏障功能障碍：食物过敏首先发生在肠道，因为儿童湿疹发生的部位是在皮肤，所以很难与肠道功能联系起来，但肠道粘膜屏障功能却是诱发婴幼儿食物过敏的第一部位，而且由于这个病因得不到医疗机构及家长的重视，因此，儿童湿疹的治疗更多的停留在针对皮肤皮疹的治疗，由于对儿童湿疹的发病因素不能全面掌握，全面调节，因此，这是导致婴幼儿湿疹久治不愈反复发作的主要原因。
3.湿疹皮肤粘膜损害诱因：皮肤黏膜屏障受损（HDM_蛋白酶）：角质细胞分泌细胞因子增加。人的皮肤屏障分4咱表皮成分：
【第一层】就是微生物屏障（也叫细菌屏障），把人的皮肤放到显微镜下看，全部都是细菌体，因此，对于湿疹患儿，不建议过度清洗皮肤。现代的新生活方式很多都在破坏人体的微生物屏障.
【第二层】是物理屏障
【第三层】是化学屏障
【第四层】是免疫屏障
4.金黄色葡萄球菌感染：这一点也是基本上在婴幼儿湿疹目前治疗中最被忽略掉的，这也是婴幼儿湿疹发展中、后期迁延不愈的主要原因。它与湿疹皮肤粘膜损害也是分不开的，因为湿疹患儿皮肤长期瘙痒——抓搔——再瘙痒——再抓搔形成恶性循环，是导致皮肤粘膜金葡萄菌感染刺激皮肤角质细胞分泌细胞因子增加的主要原因，因此，宝宝湿疹到了后期皮肤会发生苔癣样增厚发黑等改变。
湿疹对幼儿生产质量的影响：
由于皮肤湿疹长期困扰幼儿生长发育，以及顽固性的皮疹，可以出现在孩子全身的任何部位，头面部湿疹以及四肢顽固性湿疹成为2-6岁学龄期幼儿湿疹最典型的皮疹类型，湿疹最大的疾病特点就是瘙痒，医学上可称其为奇痒，儿童湿疹严重影响到幼儿的睡眠以及马上要踏入的校园生活。随着孩子的长大，湿疹的长期困扰导致幼儿以及整个家庭陷入痛苦与压抑，也会导致幼儿性格孤独。
儿童湿疹的发生在各年龄段的比例：
（<6个月）早期婴儿湿疹：婴儿出生后30天左右出湿疹，临床发病率为53%，主要是发生牛奶蛋白过敏；
（6-12个月）中期婴儿湿疹：临床发病率为23%，起病仍是以食物过敏为主，但过敏原可能会有很多种，此阶段为婴儿开始添加辅食的阶段，也是非常容易发生过敏的时期；
（>12个月）晚期幼儿湿疹：临床发病率为25%，而且易发展成异位性皮炎，病程易延长到青少年期。
儿童湿疹基础治疗新进展（抗过敏益生菌+皮肤保湿润肤剂+皮肤抗菌）是减少儿童湿疹皮肤激素用药的基础疗法。
针对儿童湿疹发病因素：过敏体质IgE增高——皮肤破损感染——皮肤屏障功能障碍，这三个与湿疹发病，发展紧密相关的三个病因，康敏元抗过敏益生菌专家汇总治疗湿疹的三个必要条件：
一、补充康敏元抗过敏益生菌（不少于3个月），可降低血清IgE 过敏抗体，建全宝宝肠道屏障功能 ，调整过敏体质；
二、非常必要的抗炎治疗：皮肤破损处外用百多邦药膏抗感染；
减少洗澡，湿疹遇湿就会加重，再者，湿疹宝宝先天性皮肤屏障功能 不健全，皮肤皮脂层合成障碍，应减少洗澡，多用皮肤润肤剂保护皮肤。
三、大量应用皮肤保湿箱护理皮肤：对抗干燥恢复皮肤的屏障功能，含药用尿素的润肤剂较好，10%的尿素乳膏对增强患 者的皮肤屏障作用有益。保湿润肤剂在治疗湿疹时可节省50%左右皮肤激素的用量。应该每日 至少两次润肤剂护肤。
1.及早诊断，避免接触过敏原
2.湿疹儿童抗过敏益生菌肠道免疫：在肠道免疫系统中，存在一种“免疫耐受”机制，会抑制免疫系统随便就针对食物成分而分泌会引发过敏反应的免疫球蛋白E(IgE）或G（IgG）。而过敏的人，就是因为“免疫耐受”机制出现问题，所以吃到特定的食物时，肠道免疫系统便会分泌过多的免疫球蛋白E(IgE）去攻击该食物成份，于是就产生了过敏。
过敏的小孩肠内缺乏好菌
过敏原的种类很多，诸如：尘螨、细菌、花粉、蛋白、牛奶、大豆、小麦、霉菌、肉类......等千奇百怪，许多医学研究指出，有关“免疫耐受IgE分泌过多”所引起的过敏问题，与肠道内的好菌坏菌有着密切的关系。有研究表示：过敏的小孩，肠道里的有益菌如乳酸杆菌属比较少，虽然有数以万计的乳酸菌菌株存在于自然界，但仅有极少数乳酸菌株具有抗过敏的特质，这种对“免疫耐受IgE分泌过多”具有特殊调节功效的菌株是唾液乳杆菌、格氏乳杆菌、约氏乳杆菌、副干酪乳杆菌和罗伊氏乳杆菌，被称为康敏元抗过敏益生菌。唾液乳杆菌功效为降低血清IgE抗体，促进干扰素分泌提高Th1型免疫反应应答；而格氏乳杆菌功效则为降低血清IgG，有助于减少过敏反应相关细胞激素IL-5的分泌，可以有效的提升人体的免疫系统，康敏元抗过敏益生菌具有辅助调整过敏体质的能力。
康敏元益生菌抗过敏写给家长的小贴士：
有些妈妈会说，不是很多宝宝出生后都有湿疹吗，长大了就会好了，但如果消积对待湿疹，有可能会影响宝宝的一生。需要注意的是，湿疹、哮喘和过敏性鼻炎都是过敏性疾病，一般来说，年龄增长，过敏性疾病就会加重，湿疹是宝宝在幼年时期过敏体质的表现，长大以后很可能会出现哮喘或过敏性鼻炎和过敏性咳嗽，所以我们一定要重视宝宝湿疹，正确的治疗和护理有望阻断过敏进程，使宝宝健康快乐地成长。
J. 苯丙酮尿症是什么病
病情分析：
您好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。
指导意见：
您好，神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。