① 神經纖維瘤會有什麼病狀
神經纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病，其特徵是皮膚色素沈著斑和多發性神經纖維瘤。約25-50％患者有陽性家族史。患者可在生後不久皮膚即出現色素沈著斑，呈牛奶咖啡色，逐漸增多或擴大。有時皮損出現較遲，在發育期才開始發病，生理變化如發育、妊娠、經絕期、傳染病、精神刺激等均可使病情加重。 1、皮膚症狀： ①幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面好發於軀干非暴露部位；青春期前6個以上＞5mm皮膚牛奶咖啡斑（青春期後＞15mm）具有高度診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特徵之一。 ②大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤，位於中線提示脊髓腫瘤； ③皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發病，主要分布於軀乾和面部皮膚，也見於四肢，多呈粉紅色，數目不定，可多大數千、大小不等，多為芝麻、綠豆至柑桔大小，質軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經的神經纖維瘤似珠樣結節，可移動，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常；叢狀神經纖維瘤是神經干及其分支彌漫性神經纖維瘤，常伴皮膚和皮下組織大量增生，引起該區域或肢體彌漫性肥大，稱神經纖維瘤性象皮病。 2、神經症狀： 約50％的患者出現神經系統症狀，主要由中樞周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。 ①顱內腫瘤：聽神經瘤最常見，雙側神經瘤是NFⅡ的主要特徵，常合並腦膜脊膜瘤、多發性腦膜瘤、神經膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經後根神經鞘瘤等，視神經、三叉神經及後組腦神經均可發生，少數病例可有智能減退、記憶障礙及癇發作等； ②椎管內腫瘤：脊髓任何平面均可發生單個或多個神經纖維瘤、脊膜瘤，可合並脊柱畸形、脊髓膨脹出去和脊髓空洞症； ③周圍神經腫瘤：周圍神經均可累及，馬尾好發，腫瘤呈串珠狀沿神經干分布，一般無明顯症狀，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。 3、眼部症狀： 上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，也稱Lisch結節，可隨年齡增大而增多。是NFI特有的表現。眼底可見灰白色腫瘤，視乳頭前凸；視神經膠質瘤子可致突眼和視力喪失。 4、常見的先天性骨發育異常包括脊柱側突、前突和後凸畸形顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變，如聽神經瘤引起內聽道擴大，脊神經瘤引起椎間擴大、骨質破壞；長骨、面骨和胸骨過度生長、長骨骨質增生、骨幹彎曲和假關節形成也較常見；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發生腫瘤。
② 色素性神經纖維瘤症介紹
神經纖維瘤是源發於神經主幹或末梢的神經軸索鞘的雪旺細胞及神經束膜細胞的良性腫瘤。可呈圓或梭狀硬韌腫物、多發性小結節，或局限性脂肪瘤樣包塊。若伴有其他系統疾患者，稱為神經纖維瘤病。該病多見於皮膚組織，也可發生在胸、腹腔內，單發或多發。表淺的神經纖維瘤，有包膜，不發生惡變，較深而位於軟組織內的神經纖維瘤，沒有包膜者，於不斷長大後，有惡變為神經纖維肉瘤的可能。神經纖維瘤病則以皮膚組織的牛奶咖啡斑和神經纖維瘤為典型的主要特徵，治療方法只有依靠手術切除。多為改善外形與功能，難以徹底根治。神經纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病，其特徵是皮膚色素沈著斑和多發性神經纖維瘤。約25-50％患者有陽性家族史。患者可在生後不久皮膚即出現色素沈著斑，呈牛奶咖啡色，逐漸增多或擴大。有時皮損出現較遲，在發育期才開始發病，生理變化如發育、妊娠、經絕期、傳染病、精神刺激等均可使病情加重。病程緩慢，但到20-50歲時可發生惡變。
神經纖維瘤的病症表現
神經纖維瘤分為多發性神經纖維瘤和局部神經纖維（或神經纖維瘤）兩種。
多發性神經纖維瘤：腫瘤為多發性，多者達數百個，可在全身各處生長。大小不一，小的如豆粒，乳頭大小，大的如雞蛋，生長緩慢。大的多突出於體表，也可成片、成塊的生長，使皮膚和皮下層肥厚、下垂、起褶呈橡皮狀。腫瘤柔軟，無觸痛，皮膚常有程度不一的色素沉著。此病大多自幼年已發生，可能有先天性因素，有的伴有智力遲鈍，某些器官畸形。經常受壓迫或摩擦的腫瘤，可能會發生惡性變。
局部神經纖維瘤或神經鞘瘤，多數是單發，也可以是數個瘤體沿神經干生長，多見於腋窩，肘側和頰部等處。瘤體開始時為硬結，逐漸增大，表面光滑，與皮膚不粘連，質地堅硬。當腫瘤擠壓神經本身時，可產生自發痛、麻木、觸痛、感覺過敏或遲鈍等症狀。這些改變的范圍和該神經干支配區域一致。
③ 神精纖微留怎樣治理
神經纖維瘤又名纖維化軟疣、橡皮病樣神經瘤，是一種遺傳性全身性神經外胚葉異常性疾病，屬常染色體顯性遺傳，但外顯率不一，約25%～50%患者有陽性家族史。本病皮膚特徵為色素斑和多發性神經纖維瘤。
本病患者中60%智力減退，其餘則正常。神經纖維瘤多發於男性患者，多在青春期發病。皮膚色素斑亦稱咖啡斑，常出生時即有，少數生後不久出現，常多發，多見於面和軀干，不規則散在分布，淡棕色至暗褐色，大小形狀不一，有診斷價值，多發性神經纖維瘤常於咖啡斑後發，多發生於少年期，主要發於軀干，自黃豆至葡萄或鴿蛋大小，觸之柔軟，形狀為突出皮面之半球形或有蒂的腫瘤，可用指尖將瘤頂壓入皮內，當壓力去除後，恢復原狀。本病患者中約有5%～10%有口腔損害，於上齶、頰粘膜，舌和唇部出現乳頭瘤或單側性巨舌。30%～46%患者有神經系統症狀，可引發癲癇等病。
神經纖維瘤病
[概述]
神經纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病，其特徵是皮膚色素沈著斑和多發性神經纖維瘤。約25-50％患者有陽性家族史。患者可在生後不久皮膚即出現色素沈著斑，呈牛奶咖啡色，逐漸增多或擴大。有時皮損出現較遲，在發育期才開始發病，生理變化如發育、妊娠、經絕期、傳染病、精神刺激等均可使病情加重。病程緩慢，但到20-50歲時可發生惡變。本病見於世界各地，無性別、年齡和種族差異。一般不需要治療，除非嚴重影響美容和功能或有惡變時，才考慮手術治療。
[症狀體症]
1.皮膚色素斑：幾乎所有患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小數目不等，腋窩部可於雀斑樣色素沈著；
2.多發性皮膚結節：數個至數十個甚至數百個，主要分布於軀幹部，常突出皮面呈半球狀或圓錐狀、淡紅色或紫紅色，大小不等，觸之柔軟如疝樣；
3.口控損害：表現為乳頭狀瘤或單側性巨舌；
4.內臟損害：由於顱內腫瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力減退、癲癇等神經系統症狀。腫瘤侵入骨骼，可引起脊柱側凸，消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內分泌異常
[診斷依據]
1.牛奶咖啡斑超過6個（每個直徑＞1．5cm）和／或出現腋窩雀斑；
2.多發性皮膚結節，質地柔軟，如疝樣；
3.口腔損害和內臟損害；
4.組織病理：腫瘤界限清楚，但無包膜，由神經鞘細胞和神經膜纖維組成，布丁染色陽性。
[治療原則]
1.對症治療：如抗癲癇、止痛劑；
2.手術治療：適於皮損嚴重妨礙美容，或腫瘤太大影響功能，或有疼痛並疑惡變等。必要時進行神經外科手術，切除疼痛的病源。
[療效評價]
1.治癒：手術治療後，腫瘤被切除，美容上滿意，或受壓器官功能正常或癲癇消失；
2.好轉：手術治療後，美容上部分滿意，受壓器官功能部分恢復，癲癇症狀明顯改善。
3.未愈：手術治療和抗癲癇治療均無效。
[專家提示]
本病是遺傳性疾病，其子女是50％可能發病，故應考慮絕育。同時應注意進行自我監測。如發現腫物短期迅速增大，可能有惡變。要及時去有條件的醫院診治。當出現嚴重合並症如顱內腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜後巨大神經纖維瘤引起內臟受重壓等，需要手術時，必須和醫生合作。
神經纖維瘤病對小兒智力有影響嗎?
神經纖維瘤病是以神經系統多發性腫瘤、皮膚咖啡牛奶斑及其他臟器腫瘤為特點的神經皮膚綜合征。
神經纖維瘤病是一種慢性進行性疾病，隨著年齡增長症狀逐漸增多。出生時就可以發現皮膚有一些不突出於皮膚表面、咖啡牛奶色、界限清楚、大小不等的色素斑。多見於軀干或四肢，很少見於面部。隨著年齡增長，咖啡牛奶斑逐漸增多。皮膚還出現神經纖維瘤，大小不等，數目多少不等，常不伴有疼痛，多見於軀干、四肢及頭皮。由於神經纖維瘤生長部位不同，症狀也可多種多樣，在小兒常有單發的顱內腫瘤。部分病兒可表現為驚厥、智力低下、語言和運動發育遲緩。同時也可有其他系統受累。
本病發生可能與胚胎發育早期出現的變異有關，不易預防。所以當小兒皮膚有較多的咖啡牛奶斑，應到醫院進行詳細體格檢查和神經系統檢查，必要時做X線檢查，同時注意有無其他系統受累。
本病治療主要是針對所出現的症狀進行治療。當中樞神經系統和末梢神經系統的腫瘤有症狀時，需外科手術切除。
神經纖維瘤有什麼臨床表現，其手術原則是什麼？
神經纖維瘤是由神經鞘細胞及纖維母細胞為主要成分組成的良性腫瘤，分單發與多發兩種。口腔頜面部神經纖維瘤常來自面神經和三叉神經，生長緩慢，常見於青年人。顏面部神經纖維瘤的表麵皮膚有大小不一的棕色斑，或呈灰黑色小點狀或片狀病損。捫診時，皮膚內有多發性瘤結節，質地較硬，沿皮下神經分布，呈念珠狀或叢狀。腫瘤來自感覺神經時，可有明顯觸痛。腫瘤在神經分布的區域內，有時有結締組織異樣增生，皮膚鬆弛或折疊下垂，遮蓋眼部，發生功能障礙及面部畸形。腫瘤質地柔軟，瘤體內血運豐富，一般不能壓縮。侵犯鄰近骨時，可引起畸形。頭面部多發性神經纖維瘤可伴有先天性枕骨缺損。多發性神經纖維瘤有遺傳傾向，為常染色體顯性遺傳，從其診斷來說，只要皮膚上的咖啡色或棕色斑塊大於1.5cm，有5~6個以上時即可確診為多發性神經纖維瘤。
神經纖維瘤一般行手術切除。小而局限的神經纖維瘤可一次切除；巨大腫瘤只能作部分切除，以糾正畸形，改善功能障礙。因為腫瘤常與皮膚及基底粘連，並且血運十分豐富，含有血竇，手術時出血較多，而腫瘤質地較脆，不易用一般方法止血，故術前應充分備血，並選擇低溫麻醉。手術時銳性切除瘤體周圍組織，此法較鈍性分離快而出血較少。手術中應用電刀結扎雙側頸外動脈，以及應用經導管動脈栓塞技術（TAE）也有助於止血。
④ 產生神經纖維瘤病的病因是什麼
【別名】多發性神經纖維瘤綜合征；神經纖維瘤病(neurofibromatosis)；多發性神經纖維瘤病；Recklinghausen綜合征；家族性神經纖維瘤病；Recklinghausen病。神經纖維瘤病是一種具顯性遺傳特徵的多器官受累的神經皮膚綜合征。分為兩型：Ⅰ型(NF-1)即馮·列克林豪森病(vonReckIinghausendisease)；Ⅱ型(NF-2)為雙側聽神經瘤的神經纖維瘤病。
【病因病理】Ⅰ型神經纖維瘤病(NF-1)是一種常見的常染色體顯性遺傳疾病，1987年NF-1的致病基因首次被定位於人類染色體17q11.2，並於1990年克隆出該基因。NF-1是一種完全外顯的常染色體顯性遺傳病，在不同的年齡段患者可有不同的臨床表現，其原因可能是由於外顯延遲。例如，嬰兒以大量的皮膚咖啡斑為唯一的臨床表現，5～10歲期間大約75％的患者出現雀斑，20歲左右開始出現Lisch結節，在青少年時期才出現皮膚神經纖維瘤。本病常因中、外胚葉的進行性生長發育異常而發生顱骨缺損。NF-1的中樞神經系統病變起源於星形細胞和神經細胞，表現為視神經膠質瘤、錯構瘤、灰質異位、巨腦症等。NF-2的致病與第22號染色體有關。NF-2的中樞神經系統病變則涉及腦的被覆組織，如腦膜、室管膜和神經鞘膜，表現為腦膜瘤、施萬瘤和腦膜瘤病(meningiomatosis)，後者由類似畸形的血管組織，腦膜上皮和類纖維母細胞構成。本病腦神經受累主要為視神經、聽神經和三叉神經，並發腫瘤多為聽神經瘤(常雙側)、視神經膠質瘤。皮膚的色素斑是由於表皮基底層內黑色素的沉積所致。有時NF-1患者有主動脈縮窄、腎動脈狹窄和顱內血管狹窄。
【臨床表現】NF-1具有特徵性的皮膚體征、周圍神經纖維瘤病和皮膚、軟組織多發性神經纖維瘤。患者常存在6處以上皮膚色素斑(cafe-au-laitlspots)，每處直徑在兒童大於5mm，成人大於15mm。色素斑最多見於軀干皮膚，但也可見於全身其他部位。皮膚與內臟的神經纖維瘤多沿神經根分布，可見纖維瘤或肉瘤樣變性。在嬰兒或兒童期出現，其數目、形狀及大小不定，常在青春期增多。從幾個到幾百個不等。腫瘤累及面部尤其是眼瞼對側更為明顯。內臟神經纖維瘤多發於中樞神經系統、骨及嗜鉻組織等。中樞系統的損害取決於腫瘤的大小及部位，眼眶的視神經瘤可引起眼球突出、眼瞼下垂、眼肌麻痹、一側眼病和視神經萎縮。第三腦室和丘腦腫瘤可引起糖尿病、肥胖、生殖系統發育不良和性早熟；脊髓受損表現為肌萎縮、麻痹；交感神經系統也可受累，偶有智力發育遲鈍、呆小症、畸形；骨骼系統常見的異常有身材矮小、頭顱巨大、長骨假關節及脊柱側彎；心血管系統異常可有腎動脈狹窄、顱內動脈瘤及先天性心臟病等；部分病人有顱高壓症狀和精神症狀。總之NF-1的臨床表現多種多樣，幾乎累及各個器官和系統。NF-2皮膚症狀輕微，其主要症狀為聽力喪失，系聽神經瘤所致。部分病人晶狀體混濁。
【影像學表現】
X線表現顱骨X線可顯示頭顱對稱性增大，中顱窩下陷，蝶骨嵴抬高，內外板障變薄。皮膚腫塊下方有骨皮質缺損，邊緣銳利，無明顯硬化環；亦可表現為骨質增生，似骨纖維異常增殖症，范圍廣，可累及顱頂及顱底。如腫瘤累及眼眶或副鼻竇引起眼眶不對稱擴大，並有眶壁及竇壁骨質缺損，骨質缺損為發育性而不是由於骨質破壞。眼眶擴大常是以縱向為主的普遍性擴大。累及脊柱可引起脊柱後緣凹陷或骨質破壞、椎間孔擴大，伴有脊椎後突或脊柱裂，常伴有脊膜膨出。此外纖維瘤累及部位，骨骼可以增厚，亦可骨質受壓變薄缺損等，亦可呈假關節、脫位或反復骨折。脊柱可出現側彎畸形，伴發神經纖維瘤時，可見椎間孔擴大。
CT表現NF-1可見單發或多發的骨質缺損，人字縫骨質缺損為特徵性表現，以左側常見。蝶骨大翼發育不全，岩錐呈巨大骨缺損，顳葉自缺損處疝入眶內，視神經孔擴大。一側或兩側側腦室內脈絡叢對稱或不對稱鈣化。基底節、島葉皮質、大腦半球、小腦半球可見點狀鈣化，可能是錯構瘤性病變的鈣鹽沉積。少數患者由於導水管狹窄，可繼發梗阻性腦積水。如有顱底大動脈狹窄、閉塞，則CT掃描可見腦內大片低密度梗死灶。雙側內聽道擴大或骨質缺損在兒童多由於硬腦膜膨大(ralectasia)，成人則多由聽神經瘤所致。NF-2患者常見雙側聽神經瘤(表現為橋小腦角區腫塊)伴內聽道擴大及骨質破壞。雙側聽神經瘤患者中約80%合並多發性腦膜瘤，發生於大腦鐮或腦室內等部位。腦膜瘤病(meningiomatosis)亦主要見於NF-2，於CT平掃顯示鈣化。增強掃描聽神經瘤、腦膜瘤可呈不同程度的強化；本病可合並膠質瘤和室管膜瘤。膠質瘤好發於視束、下丘腦、腦乾等部位，脊髓的室管膜瘤常伴脊髓空洞。視神經膠質瘤最常發生於兒童，表現為增粗的視神經，當腫瘤累及視交叉及放射狀束，則引起視交叉及視束的增大。
MRl表現MRI能比CT更好地顯示視神經膠質瘤、錯構瘤、灰質異位及顱內血管狹窄所致的腦缺血改變，並且於T1WI顯示蒼白球高信號，於T2Wl顯示小腦腳、腦橋、蒼白球、丘腦和視放射高信號，可能與細胞內蛋白性液體(intracellularproteina-ceusfluid)有關。以前認為NF-1病例中增強掃描無明顯強化的腦內病變為錯構瘤，有明顯強化且有佔位效應的腦內病變多為或疑為膠質瘤，現有學者用磁共振波譜(MRS)對NF-1進行研究，發現MRS能鑒別NF-1中的錯構瘤、膠質瘤和過渡性病變，因為它們具有不同的光譜，為臨床提供了一種非創傷性神經生化活檢方法。MRI可檢出NF-2病變中的聽神經瘤和腦膜瘤。聽神經瘤於T1Wl上呈低或等信號，T2Wl上呈等或高信號。腦膜瘤在T1Wl上呈低或等信號，T2WI呈等或高信號，多發常見，好發於腦室內腦膜瘤，兒童腦膜瘤也常見。與NF-2病變中的膠質瘤80％發生於脊髓，10％發生於延髓，大腦、小腦、腦橋罕見。
對NF-1的確診應包括下列兩項或兩項以上：①有六處等於或大於5mm的奶油咖啡斑；②有一個叢狀的神經纖維瘤，或兩個以上任何類型的神經纖維瘤；③兩個或多個著色的虹膜錯構瘤(也可稱為Lisch結節)；④腋窩和腹股溝長雀斑；⑤視神經膠質瘤；⑥Ⅰ級膠質瘤與NF-1有關；⑦骨缺陷為特徵性表現(如蝶骨大翼發育不全)。
⑤ 神經纖維瘤有哪些症狀
神經纖維瘤的症狀可分為單一症狀和多重症狀，因此症狀可能不同。單一神經纖維瘤從皮下表面突出，表現為結節狀或梭形腫瘤等軟、硬組織，臨床表現多數為較軟的神經纖維瘤。隨後皮膚即出現色素沉著時留下的斑，呈牛奶咖啡色，逐漸增多或擴大。
⑥ 神經纖維瘤發病前有哪些症狀
神經纖維瘤是一種常染色體顯性遺傳病，屬於較為少見的一種疾病，如果不是患者本人及家屬的話，一般很少有人了解神經纖維瘤病根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)，不同類型的患者，其臨床表現也不一樣：
神經纖維瘤病I型患者的臨床表現：
牛奶咖啡斑：是此類患者最常見的症狀，幾乎所有的患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窩部出現雀斑樣色素沉著，生理變化如發育、妊娠、絕經、精神刺激均可使之加重，有時皮疹出現較遲，在發育期才開始發病，緩慢發展。
多發性神經纖維瘤：患者常訴全身出現無痛性皮下腫物，並逐漸增加和擴大。青春期和妊娠期明顯進展。多無臨床症狀。少數表現為放射性或灼燒樣疼痛，腫瘤壓迫視神經引起視力下降等。3、
神經症狀：多數患者無不適主訴，僅少數患者出現智力下降、記憶力障礙、癲癇發作、肢體無力、麻木等。
骨骼損害：少數患者出生時即出現骨骼發育異常，或腫瘤生長過程中壓迫骨骼引起異常。
內臟損害：生長於胸腔、縱膈、腹腔或盆腔的神經纖維瘤可引起內臟症狀，其中消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內分泌異常。神經纖維瘤病Ⅱ型患者的臨床表現：首發症狀以雙側進行性聽力下降最為常見，亦有部分病人表現為單側嚴重的聽力障礙或波動性聽力喪失或突發性聽力喪失。最常見的臨床表現為耳鳴、聽力下降，頭暈，眩暈這少見，其次為手顫、走路搖擺、語調異常等共濟失調表現，口角歪斜，面部麻木感等，這些症狀多為單側。少數患者訴持續性頭痛，伴惡心、嘔吐和視物不清等顱內壓增高表現。
⑦ 神經纖維瘤病的症狀有哪些
患者多為成年人，男女發病幾率相等。神經纖維瘤可有3個良性分期，即遲發性、活躍性和侵襲性;但也可轉變為肉瘤。
1.臨床分型本病臨床有七種類型。
1型NF(典型神經纖維瘤)：占所有NF患者的85%以上。患者出現多數神經纖維瘤，大小數毫米至數厘米不等，並出現多數廣泛分布的咖啡斑，很少或無神經系統損害。約1/4的6歲以下的患兒和幾乎所有老年患者出現虹膜Lisch結節。
2型NF(中樞或聽神經瘤病)：與1型的區別為出現雙側聽神經瘤。
3型NF(混合型)和4型NF(變異型)：類似2型NF，但出現較多數的神經纖維瘤。
以上4型發生視神經膠質瘤、神經鞘瘤、腦脊膜瘤的危險性較大，且呈常染色體顯性遺傳。
5型NF(節段型或皮節型神經纖維瘤病)：通常為非遺傳性，考慮由後合子體細胞突變所致。可呈雙側性。
6型NF(無神經纖維瘤病)：臨床無神經纖維瘤，僅見咖啡斑。其診斷為咖啡斑必須在兩代中發生。
7型NF(晚發型神經纖維瘤)：患者20歲後才發生神經纖維瘤，是否為遺傳性尚不明。
2.臨床特徵特徵性損害主要為神經纖維瘤，其他依次為咖啡斑、腋部雀斑、巨大色素性毛痣(神經痣)、骶部多毛症、顱回狀皮膚和巨舌。
(1)皮膚症狀：
①咖啡斑：幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，色素沉著為本病的標志性損害，是神經纖維瘤的特徵之一，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發於軀干非暴露部位。呈色素均勻一致的淡棕色或深棕色不規則圓形或卵圓形，數目不定，大小范圍可以從廣泛的黑斑到散在性斑塊，瘤體內亦可含有色素細胞。直徑1.5～5cm(兒童最小直徑為0.5cm)的咖啡斑，見於出生一歲的嬰兒。青春期前6個以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑(青春期後>15mm)具有高度診斷價值，通常提示為l型NF。部分可呈正常膚色，或略帶淡紅色。
②皮膚纖維瘤和纖維軟瘤：皮膚神經纖維瘤為真皮腫瘤，在兒童期發病，單發(如圖3所示)或多發的皮面或皮下腫物,突出皮面或皮下可觸及的圓形、梭形或不規則腫物，質地可韌可軟。瘤體表面或光滑或粗糙，大小不等，小者如米粒，多為芝麻、綠豆至柑橘大小，有蒂或無蒂，大者重達數千克，可鬆弛懸垂於體表，呈帶狀。主要分布於軀乾和面部皮膚，也見於四肢，多呈粉紅色、肉色、果紅色不等，數目不定，可多達數千，觸之柔軟如疝狀。軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性。淺表皮神經的神經纖維瘤似珠樣結節，可移動，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常。用手指輕壓可將柔軟性腫瘤推向脂肪層，松開手指則彈回，可與脂肪瘤鑒別。
A.軟疣樣增生：皮膚上軟疣狀的腫瘤增生，全身散在分布(圖4)，數量不等，數個至數千個。
B.皮下梭形神經瘤。
C.叢狀神經纖維瘤：少見。是神經干及其分支彌漫性神經纖維瘤，常伴皮膚和皮下組織大量增生，引起該區域或肢體彌漫性肥大，稱神經纖維瘤性象皮病。為沿周圍神經緩慢長出的結節，呈彌漫性腫脹，界限不清。腫瘤可高度增生，發生皺褶，臃腫下垂，觸摸時猶如一袋蠕蟲(圖5)。叢狀神經瘤常明顯地出現在某一神經分布區域，如手部正中神經，面部第五、第八腦神經，或上頸部神經的分布區等。當第八腦神經波及時，就可以引起單側或雙側耳聾。本瘤如發現基底與深組織開始有緊密固定或快速長大，或局部劇痛時，應懷疑惡性變的可能。
部分瘤體無包膜，腫瘤向外生長，四周境界不甚清楚，往往導致局部和鄰近器官的垂墜變形移位，造成明顯畸形和功能障礙(圖6)，即稱神經瘤性象皮病(elephantiasisneuromatosa)。
③其他皮膚損害：全身和腋窩雀斑(crowe征)也是特徵之一，大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤，位於中線提示脊髓腫瘤。臨床上可誤診為黑色素病。腋窩部雀斑可伸展至頸部，發生於腹股部者可伸展至會陰部。此外皮膚可見青銅色著色和過度色素沉著。亦有伴發黃色肉芽腫者。
(2)神經系統損害：可發生智力發育遲緩，痴呆、癲癇和多種顱內惡性腫瘤。約50%的患者出現神經系統症狀，主要由中樞或周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
①顱內腫瘤：聽神經瘤最常見，雙側聽神經瘤是NFⅡ的主要特徵，常合並腦膜脊膜瘤、多發性腦膜瘤、神經膠質瘤、腦室室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經後根神經鞘瘤等，視神經、三叉神經及後組腦神經均可發生，少數病例可有智能減退、記憶障礙及癇性發作等。
②椎管內腫瘤：脊髓任何平面均可發生單個或多個神經纖維瘤、脊膜瘤，可合並脊柱畸形、脊髓膨出和脊髓空洞症等。
③周圍神經腫瘤：周圍神經均可累及，馬尾好發，腫瘤呈串珠狀沿神經干分布，一般無明顯症狀，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。
(3)眼部症狀虹膜Lisch結節幾見於所有成年患者。上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈可見虹膜粟粒狀橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，也稱Lisch結節，可隨年齡增大而增多，是NFⅠ特有的表現。眼底可見灰白色腫瘤，視盤前凸;視神經膠質瘤可致突眼和視力喪失。
(4)骨損害：鄰近骨者可壓迫骨出現壓跡，通常為侵蝕性，可引起骨骼畸形。常見的先天性骨發育異常包括脊柱側突、前突和後凸畸形，顱骨不對稱、缺損和凹陷，先天性脛腓假關節、脊柱裂、脫位和非外傷性骨折，引起肢體過度肥大等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變，如聽神經瘤引起內聽道擴大，脊神經瘤引起椎間孔擴大、骨質破壞;長骨、面骨和胸骨過度生長，長骨骨質增生、骨幹彎曲和假關節形成也較常見;腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等，均可發生腫瘤。孤立的深部神經纖維瘤生長緩慢，由於不對稱或壓迫神經而被發現。生長於腓骨近端可壓迫腓總神經而出現足下垂，很少疼痛，但轉變為纖維肉瘤者並不少見。
(5)其他：
①內分泌損害：可見肢端肥大症、克汀病、黏液水腫、甲狀腺功能亢進、嗜鉻細胞瘤、性早熟等。
②肺損害：少數患者可發生彌漫性間質性肺炎。
③惡性腫瘤：皮膚神經纖維瘤偶可發展為神經纖維肉瘤和惡性神經鞘瘤。並有報道伴發wilm腫瘤、橫紋肌腫瘤及慢性骨髓性白血病者。
3.中醫辨證中醫認為本病多因先天素質缺陷，或勞傷肺氣，腠理不密，外邪所搏，氣血不和，阻滯經絡而發於肌膚。
根據病史、臨床表現、X線檢查、核素掃描及動脈造影而診斷。最終依靠病理診斷。
1.定性診斷
(1)病史和家族史：本病屬常染色體顯性遺傳、不規則遺傳，仔細詢問可發現家族患病者。
(2)臨床特徵：疣狀性增生，皮下梭形的神經瘤，叢狀神經瘤，色素沉著是本病四大特徵。
(3)實驗室檢查：常染色體異常，組織病理可以確診。
2.分型診斷
(1)1型NF：具備以下標准中的2項或多項可診斷。
①6個或6個以上的咖啡斑，其大小為：青春期前最大直徑為5cm，成人則最大直徑為15cm。
②2個或多個任何類型的神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤。
③腋部和鼠蹊部雀斑。
④視神經膠質瘤。
⑤2個或多個Lisch結節。
⑥明顯的骨損害如伴發或不伴發假性骨關節病的蝶部發育異常和長骨皮質變薄。
⑦一級親屬(父母、兄弟姊妹、子女)患本病。
(2)2型NF：診斷需具備以下標准中的任一條。
①CT或MRI：證實有雙側聽神經腫瘤。
②一級親屬中患2型神經纖維瘤或以下腫瘤，如單側聽神經瘤或以下腫瘤(神經纖維瘤、腦膜瘤、神經膠質瘤、神經鞘瘤或幼年性後囊晶狀體混濁)中的2個。
3.中醫認為本病多因先天素質缺陷，或勞傷肺氣，腠理不密，外邪所搏，氣血不和，阻滯經絡而發於肌膚。
⑧ 神經纖維瘤病的臨床表現
1） 牛奶咖啡斑：幾乎所有的患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窩部出現雀斑樣色素沉著，生理變化如發育、妊娠、絕經、精神刺激均可使之加重，有時皮疹出現較遲，在發育期才開始發病，緩慢發展。
2） 多發性神經纖維瘤：患者常訴全身出現無痛性皮下腫物，並逐漸增加和擴大。青春期和妊娠期明顯進展。多無臨床症狀。少數表現為放射性或灼燒樣疼痛，腫瘤壓迫視神經引起視力下降等。
3） 神經症狀：多數患者無不適主訴，僅少數患者出現智力下降、記憶力障礙、癲癇發作、肢體無力、麻木等。
4） 骨骼損害：少數患者出生時即出現骨骼發育異常，或腫瘤生長過程中壓迫骨骼引起異常。
5） 內臟損害：生長於胸腔、縱膈、腹腔或盆腔的神經纖維瘤可引起內臟症狀，其中消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內分泌異常。 1） 超聲檢查：可見多發實質性腫塊，可位於皮下、腹腔、盆腔等。
2） 眼科檢查：通過裂隙燈可見虹膜粟粒狀、棕黃色圓形小結節，也成為Lisch結節或虹膜錯構瘤。眼底鏡可能發現顱內壓增高導致的視乳頭水腫或視神經萎縮。
3） CT和MRI：對於脊柱內或顱內的腫瘤可通過CT或MRI檢查發現。腫瘤在CT密度通常較脊髓和腦組織略高，呈圓形或類圓形。在MRI上神經纖維瘤表現為T1上低或等信號，T2上高信號。部分腫瘤伴有囊變。增強掃描後腫瘤多明顯強化。
4） 神經電生理檢查：表現為神經源性損害，電信號傳導減慢等。 1987年美國NIH制定了診斷標准：
NF1：
1） 6個或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑5mm以上，青春期後15mm以上；
2） 2個或以上任意類型神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤；
3） 腋窩或腹股溝褐色雀斑；
4） 視神經膠質瘤；
5） 2個或以上Lisch結節，即虹膜錯構瘤；
6） 明顯的骨骼病變：如蝶骨發育不良，長管狀骨皮質菲薄，伴有假關節形成；
7） 一級親屬中有確診NF1的患者。
上述標准符合2條或以上者可診斷NF1。
NF2
1） 雙側聽神經瘤；
2） 有NF2家族史（一級親屬中有NF2患者），患單側聽神經瘤；
3） 有NF2家族史（一級親屬中有NF2患者），患者有以下病變中的2中：神經纖維瘤、腦膜瘤、膠質瘤、雪旺氏細胞瘤、青少年晶狀體後囊渾濁斑。
上述標准符合1項即可診斷NF2。 NF1需要和以下疾病鑒別：
1） 結節性硬化 也是常染色體先行遺產並的神經皮膚綜合征，累計皮膚和神經系統。皮膚該表包括口鼻三角區對稱性蝶形分布的皮脂腺瘤、葉狀白斑、鯊魚皮斑，也可見牛奶咖啡斑；神經系統損害以顱內結節性鈣化灶為特徵性表現，臨床上常見難治性癲癇和智能減退；眼科檢查可見視乳頭附近蟲卵樣鈣化節節或視網膜周邊黃色環狀損害。
2） McCune-Abright綜合征 罕見的先天性疾病，以骨纖維發育異常為主，可見骨皮質變薄、容易發生病理性骨折，鹼性磷酸酶增高；伴皮膚大片的咖啡樣色素沉著，以及內分泌疾病，如甲亢、甲旁亢、性早熟、Cushing綜合征等。一般不累及神經系統，智力正常。
3） Proteus綜合征 多種組織非對稱性過度生長造成的畸形。特徵性的表現是組織痣，呈黃褐色或黑褐色，邊界清楚，隆起呈鵝卵石質地，常有條紋狀外觀，位於足趾、手掌、手指、鼻部和軀干，病例活檢示角化過度、棘層肥厚及乳頭瘤樣增生。神經系統損害主要表現為智力障礙，眼科表現包括眼球外層皮癢囊腫和眼球上囊腫。
NF2需要和以下疾病鑒別：
1) 其他前庭和中樞神經系統疾病引起的眩暈 表現為視物旋轉，伴惡心、嘔吐、出汗等自主神經症狀。NF2的腫瘤包裹、壓迫前庭神經，由於腫瘤生長緩慢，病人多可逐漸代償，因此病人較少出現真性眩暈，可僅表現為頭暈和行走不穩感。NF2往往伴有雙側聽力進行性下降。
2) 發生於橋腦小腦角區的腫瘤 常見的為腦膜瘤、膽脂瘤及三叉神經鞘瘤等，腦膜瘤有典型的腦膜尾征，膽脂瘤和三叉神經鞘瘤可產生三叉神經痛等症狀。
3) 轉移瘤 腦內伴發的多發性病灶要與轉移瘤鑒別，後者大多有原發病變，結合臨床和病史可鑒別。
⑨ 在蚌埠神經纖維瘤病2型診斷標準是什麼
神經纖維瘤主要是因為染色體顯性異常遺傳病，是基因缺陷是神經嵴細胞發育異常導致的多系統損害。可根據臨床表現和基因定位分為：
Ⅰ型神經纖維瘤病具有下列2項或2項以上：
（1）6個或6個以上咖啡牛奶斑，青春期前直徑大於5mm，青春期後15m。
（2）腋窩雀斑。
（3）視神經膠質瘤。
（4）2個以上神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤。
（5）一級親屬中有Ⅰ型神經纖維瘤。
（6）2個或更多的Lisch小體。
（7）骨病變。
2.Ⅱ型神經纖維瘤：
（1）雙側聽神經瘤（需經MRI、CT或組織學證實）。
（2）一側聽神經瘤，同時一級親屬中有Ⅱ型神經纖維瘤病。
（3）一級親屬中有Ⅱ型神經纖維瘤病，且患者本人有下列任何兩種疾病：神經纖維瘤、腦（脊）膜瘤、神經鞘瘤、神經膠質瘤。