A. 苯丙酮尿症會有什麼症狀在出生多久之後就會出現症狀
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭發黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合並有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
B. 苯丙酮尿症是什麼症狀
症狀體征
出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3—6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。3個月頸部沒有力量，嗜睡，吃飯後發生嘔吐，體重較小，發育落後，1歲時該說話不會說話，身體比較柔軟，肌張力比較軟，一刺激就比較高，不自主的運動，發抖，也會出現驚厥和震顫，18月之前有的孩子也會出現嬰兒痙攣症，會抽風點頭，治療落後，精神行為異常，多動抑鬱，孤獨症，1/4患者有癲癇，腦白質病變，脫水鞘病變，和發育延遲。
早期可有神經行為異常，如興奮不安、暴躁、煩躁、坐穩不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25%），繼之智能發育落後日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。
外貌
因黑色素合成不足，在生後數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥，有的 苯丙酮尿症常伴濕疹。尿汗有鼠臭味、嘔吐、濕疹（臉部、耳部、手足、乳房、肛門、小腿）
可以通過幹細胞移植治好的！
C. 苯丙酮尿症是什麼病
丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭發黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合並有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等
D. 苯丙酮尿症濕疹特徵
患兒出生時表現正常，新生兒期無明顯症狀，部分患兒可能出現喂養困難，嘔吐易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動、發育落後，頭發由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。隨著年齡增長患兒智力落後越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙，並有輕微的神經系統體征如肌張力增高腱反射亢進，小頭畸形等嚴重者可有腦性癱瘓。患兒常在18個月以前出現嬰兒痙攣性發作點頭樣發作或其他形式的癲癇發作。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現以癲癇樣放電為主。經治療後血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現一些行為性格的異常如憂郁、多動、自卑、孤僻等。根據不同的臨床類型PKU可分為：1.經典型病兒有典型的臨床表現有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發作。患者頭發皮膚顏色淺淡，尿液汗液中散發出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Ph濃度>1200μmol/L（20mg/dl）尿FeCl3 shy；和DNPH試驗強陽性。2.中度型臨床表現相對較輕實驗室檢查結果同經典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患兒對治療反應較好。3.輕型臨床表現較輕或者無症狀血苯丙氨酸小於120～360μmol/L見於極少數新生兒或早產兒，或者苯丙氨酸羥化酶殘余酶活性較高者。4.四氫生物蝶呤（BH4）缺乏症臨床上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱為高苯丙氨酸血症，從病因上將高苯丙氨酸血症分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤缺乏兩類，高苯丙氨酸血症治療方法不同。
E. 新生兒有苯丙酮尿症濕疹在哪些地方長
苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳病，缺乏在兒童體內的特定酶的不能代謝苯丙氨酸，苯丙氨酸和其代謝物在體內蓄積，引起腦萎縮和智力低下。治療方法是吃一種特殊的減肥食品，食品原料中提取的新陳代謝會產生苯丙氨酸。如果孩子得到及時的治療，減輕腦損傷，智力低下，基本可以迴避的出生一個月之內;適當地附著至10歲的治療停止後，腦損傷的光固化性。目前，國際上主張治療至少12歲，最好的終生治療。 - 治療本病後可以正常結婚。
F. 請問苯丙酮尿症是什麼病有何症狀
問題分析：
你好，苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
意見建議：
主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
G. 苯丙酮尿症 為什麼要進入大病
苯丙酮尿症對於整個家庭來說壓力是非常大的，孩子不能正常吃常人的食物
H. 苯丙酮尿症是什麼病
苯丙酮尿症，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復
I. pku良性是什麼意思你好，我家小寶出生篩查是pku,現在三個月了，現在每天喝特奶，現在皮膚老是濕疹
抗過敏益生菌對兒童濕疹內源性誘發病因研究成果以及兒童濕疹愈後的影響
引起兒童濕疹的內源性、外源性和皮膚屏障功能及金葡萄菌感染四大誘發病因：
1.濕疹外源性誘發因素：食物過敏：小於三歲的濕疹過敏兒童主要的食物過敏原為蛋>牛奶>大豆>小麥>花生。
2.濕疹內源性誘發因素：腸道粘膜屏障功能障礙：食物過敏首先發生在腸道，因為兒童濕疹發生的部位是在皮膚，所以很難與腸道功能聯系起來，但腸道粘膜屏障功能卻是誘發嬰幼兒食物過敏的第一部位，而且由於這個病因得不到醫療機構及家長的重視，因此，兒童濕疹的治療更多的停留在針對皮膚皮疹的治療，由於對兒童濕疹的發病因素不能全面掌握，全面調節，因此，這是導致嬰幼兒濕疹久治不愈反復發作的主要原因。
3.濕疹皮膚粘膜損害誘因：皮膚黏膜屏障受損（HDM_蛋白酶）：角質細胞分泌細胞因子增加。人的皮膚屏障分4咱表皮成分：
【第一層】就是微生物屏障（也叫細菌屏障），把人的皮膚放到顯微鏡下看，全部都是細菌體，因此，對於濕疹患兒，不建議過度清洗皮膚。現代的新生活方式很多都在破壞人體的微生物屏障.
【第二層】是物理屏障
【第三層】是化學屏障
【第四層】是免疫屏障
4.金黃色葡萄球菌感染：這一點也是基本上在嬰幼兒濕疹目前治療中最被忽略掉的，這也是嬰幼兒濕疹發展中、後期遷延不愈的主要原因。它與濕疹皮膚粘膜損害也是分不開的，因為濕疹患兒皮膚長期瘙癢——抓搔——再瘙癢——再抓搔形成惡性循環，是導致皮膚粘膜金葡萄菌感染刺激皮膚角質細胞分泌細胞因子增加的主要原因，因此，寶寶濕疹到了後期皮膚會發生苔癬樣增厚發黑等改變。
濕疹對幼兒生產質量的影響：
由於皮膚濕疹長期困擾幼兒生長發育，以及頑固性的皮疹，可以出現在孩子全身的任何部位，頭面部濕疹以及四肢頑固性濕疹成為2-6歲學齡期幼兒濕疹最典型的皮疹類型，濕疹最大的疾病特點就是瘙癢，醫學上可稱其為奇癢，兒童濕疹嚴重影響到幼兒的睡眠以及馬上要踏入的校園生活。隨著孩子的長大，濕疹的長期困擾導致幼兒以及整個家庭陷入痛苦與壓抑，也會導致幼兒性格孤獨。
兒童濕疹的發生在各年齡段的比例：
（<6個月）早期嬰兒濕疹：嬰兒出生後30天左右出濕疹，臨床發病率為53%，主要是發生牛奶蛋白過敏；
（6-12個月）中期嬰兒濕疹：臨床發病率為23%，起病仍是以食物過敏為主，但過敏原可能會有很多種，此階段為嬰兒開始添加輔食的階段，也是非常容易發生過敏的時期；
（>12個月）晚期幼兒濕疹：臨床發病率為25%，而且易發展成異位性皮炎，病程易延長到青少年期。
兒童濕疹基礎治療新進展（抗過敏益生菌+皮膚保濕潤膚劑+皮膚抗菌）是減少兒童濕疹皮膚激素用葯的基礎療法。
針對兒童濕疹發病因素：過敏體質IgE增高——皮膚破損感染——皮膚屏障功能障礙，這三個與濕疹發病，發展緊密相關的三個病因，康敏元抗過敏益生菌專家匯總治療濕疹的三個必要條件：
一、補充康敏元抗過敏益生菌（不少於3個月），可降低血清IgE 過敏抗體，建全寶寶腸道屏障功能 ，調整過敏體質；
二、非常必要的抗炎治療：皮膚破損處外用百多邦葯膏抗感染；
減少洗澡，濕疹遇濕就會加重，再者，濕疹寶寶先天性皮膚屏障功能 不健全，皮膚皮脂層合成障礙，應減少洗澡，多用皮膚潤膚劑保護皮膚。
三、大量應用皮膚保濕箱護理皮膚：對抗乾燥恢復皮膚的屏障功能，含葯用尿素的潤膚劑較好，10%的尿素乳膏對增強患 者的皮膚屏障作用有益。保濕潤膚劑在治療濕疹時可節省50%左右皮膚激素的用量。應該每日 至少兩次潤膚劑護膚。
1.及早診斷，避免接觸過敏原
2.濕疹兒童抗過敏益生菌腸道免疫：在腸道免疫系統中，存在一種「免疫耐受」機制，會抑制免疫系統隨便就針對食物成分而分泌會引發過敏反應的免疫球蛋白E(IgE）或G（IgG）。而過敏的人，就是因為「免疫耐受」機制出現問題，所以吃到特定的食物時，腸道免疫系統便會分泌過多的免疫球蛋白E(IgE）去攻擊該食物成份，於是就產生了過敏。
過敏的小孩腸內缺乏好菌
過敏原的種類很多，諸如：塵蟎、細菌、花粉、蛋白、牛奶、大豆、小麥、黴菌、肉類......等千奇百怪，許多醫學研究指出，有關「免疫耐受IgE分泌過多」所引起的過敏問題，與腸道內的好菌壞菌有著密切的關系。有研究表示：過敏的小孩，腸道里的有益菌如乳酸桿菌屬比較少，雖然有數以萬計的乳酸菌菌株存在於自然界，但僅有極少數乳酸菌株具有抗過敏的特質，這種對「免疫耐受IgE分泌過多」具有特殊調節功效的菌株是唾液乳桿菌、格氏乳桿菌、約氏乳桿菌、副乾酪乳桿菌和羅伊氏乳桿菌，被稱為康敏元抗過敏益生菌。唾液乳桿菌功效為降低血清IgE抗體，促進干擾素分泌提高Th1型免疫反應應答；而格氏乳桿菌功效則為降低血清IgG，有助於減少過敏反應相關細胞激素IL-5的分泌，可以有效的提升人體的免疫系統，康敏元抗過敏益生菌具有輔助調整過敏體質的能力。
康敏元益生菌抗過敏寫給家長的小貼士：
有些媽媽會說，不是很多寶寶出生後都有濕疹嗎，長大了就會好了，但如果消積對待濕疹，有可能會影響寶寶的一生。需要注意的是，濕疹、哮喘和過敏性鼻炎都是過敏性疾病，一般來說，年齡增長，過敏性疾病就會加重，濕疹是寶寶在幼年時期過敏體質的表現，長大以後很可能會出現哮喘或過敏性鼻炎和過敏性咳嗽，所以我們一定要重視寶寶濕疹，正確的治療和護理有望阻斷過敏進程，使寶寶健康快樂地成長。
J. 苯丙酮尿症是什麼病
病情分析：
您好，苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。
指導意見：
您好，神經系統異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭發黃、皮膚和虹膜色淺黑色素的缺乏使患者更容易受到太陽光中紫外線的傷害，因此患者應盡量減少陽光照射的機會，減少白天的戶外活動。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合並有濕疹、嘔吐、腹瀉等。